6# MEDICINA E BEM-ESTAR 21.1.15

OS TESTES QUE MUDARO O FUTURO DA SUA SADE
Uma nova safra de exames genticos chega ao Brasil. Eles mostram as reaes do corpo de cada um a remdios, a alimentos, a exerccios e a predisposio a vrias doenas. Com essas informaes, ser possvel se planejar para uma vida melhor
Mnica Tarantino (monica@istoe.com.br)

A nutricionista Aderuza Horst, 32 anos, professora da Universidade Federal de Gois, transformou seu jeito de viver. Passou a fazer mais exerccios fsicos e reestruturou a dieta com especial cuidado para adicionar a seu cardpio alimentos que ajudam a proteger seus neurnios. A deciso de alterar hbitos para ter um cotidiano mais saudvel foi tomada depois que ela pegou nas mos o resultado de um exame de seu material gentico, o DNA. Ele mostrou que seu cdigo gentico escondia uma variante gentica associada ao risco de desenvolvimento de uma doena neurodegenerativa. Mas como sei que  um risco e no uma sentena, estudei muito e fiz mudanas no meu estilo de vida e na dieta, como aumentar a ingesto de substncias e suplementos que oferecem alguma proteo neuronal para gerenciar e diminuir meus riscos, conta.

Aderuza  uma das brasileiras que esto conseguindo se preparar para uma vida melhor com a ajuda de uma nova gerao de testes de DNA feitos com amostras de saliva, de sangue ou de clulas bucais (colhidas com cotonete) que comea a ser oferecida no Pas por centros de medicina gentica, hospitais e, em alguns casos, diretamente por mdicos. Na lista de inovaes disponveis ou em fase final de implantao esto diversos painis genticos, exames assim chamados porque analisam vrios genes ao mesmo tempo e com maior rapidez. H desde pacotes para estimar o risco personalizado de problemas cardiovasculares, a tendncia  obesidade ou conhecer as respostas do organismo a remdios usados para tratar a depresso e a ansiedade at opes como os perfis genticos destinados a medir a propenso da pele  degradao do colgeno (protena que lhe d sustentao) ou a velocidade de metabolizao da cafena. Esses exemplos evidenciam o crescimento vertiginoso que experimenta esse campo da medicina.

O conhecimento das reaes do organismo aos alimentos, por exemplo, desperta enorme interesse. Por isso, muitos laboratrios de gentica esto customizando testes para essa investigao. Os resultados dependero do combo de cada companhia. O perfil nutrigentico do Centro de Genomas, por exemplo, avalia as chances de obesidade, diabetes tipo 2, hipertenso arterial, intolerncia  lactose e ao glten, o metabolismo das gorduras, das vitaminas, da cafena e o potencial inflamatrio do organismo. J o laboratrio RDO batizou seu exame de Perfil do metabolismo e do exerccio. Nesta proposta, so estudados mais de 150 genes cuja investigao permite  equipe de especialistas que faz o laudo sugerir, por exemplo, se o indivduo  mais suscetvel do que outros  maior dificuldade de se sentir saciado aps a refeio. Nesse caso,  analisado o gene FTO, vinculado  massa gorda e  obesidade, diz o geneticista Roberto de Arajo, diretor do RDO.

O laboratrio Biogenetika planeja o lanamento para este ano de laudos mais focados para apresentar resultados mais objetivos. Se uma pessoa tem dvidas em relao aos alimentos mais indicados, poder realizar um teste s com essa finalidade, explica a diretora clnica Lia Kubelka. Tambm crescero no mercado verses de testes customizados para atletas com o propsito de desvendar as reaes do corpo aos exerccios de fora ou resistncia, por exemplo, e a taxa de metabolizao de nutrientes como gorduras, carboidratos e vitaminas. Outra opo j disponvel no Brasil so os painis mais amplos, que fazem uma varredura da predisposio a vrias enfermidades. Nesses exames est includa a anlise de genes que indicam as chances de males neurodegenerativos, como Parkinson e Alzheimer.
 Parte das novidades est concentrada na rea da medicina fetal. H recursos como o que rastreia mais de 700 doenas hereditrias a partir da coleta de amostra sangunea de jovens casais que planejam ter filhos, mas receiam transmitir genes defeituosos a eles. Nos Estados Unidos, esses painis esto entrando na rotina dos casais que querem ter filhos independentemente de fazerem parte dos grupos para os quais esses exames so indicados, como indivduos que tm casos na famlia ou so parentes entre si, relata o mdico geneticista Ciro Martinhago, do Laboratrio Chromossome, em So Paulo.

Outro exame, feito com apenas uma amostra de sangue da me, busca possveis anomalias fetais. Ele tem a vantagem de no ser invasivo.  uma tima opo aos testes feitos com essa finalidade que demandavam a retirada de amostras da placenta ou do sangue do cordo umbilical, diz Wagner Baratela, assessor mdico de gentica molecular do Fleury Medicina e Sade.

Uma das explicaes para esse grande movimento mundial de disseminao dos testes genticos  o surgimento de tecnologias que podem baratear e acelerar as anlises. No ano passado, por exemplo, a empresa americana Illumina lanou uma mquina capaz de sequenciar cinco genomas inteiros em um s dia ao custo aproximado de US$ 1 mil. A velocidade da execuo dos exames est aumentando e isso permite criar novos formatos, diz Hlio Margarinos, do Laboratrio Richet, no Rio de Janeiro. Alm disso, os progressos feitos pelas companhias de biotecnologia e pesquisadores na compreenso do genoma e interpretao dos testes impulsionam o mercado.  o que faz, por exemplo, a deCode, uma companhia lder mundial em biocincias sediada na Islndia. H poucos meses, seus cientistas publicaram trabalhos apresentando mutaes genticas que podem proteger do surgimento do Alzheimer.
 As respostas fornecidas pelos testes genticos podem se tornar preciosas. Saber que se  portador de risco para o surgimento de uma doena contra a qual h preveno disponvel  obesidade e infarto, por exemplo  d a oportunidade de fazer mudanas a tempo de se prevenir e ganhar o jogo. Desse modo, representam uma revoluo no cuidado com a sade.  o que se v nos depoimentos publicados ao longo da reportagem.

Porm, devido ao fato de ser essa uma rea mais recente da medicina comparada a especialidades j bem estabelecidas, algumas ressalvas se fazem necessrias. Um exemplo  a validade de se submeter aos novos painis genticos para alimentos ou exerccios. Eles fornecem sugestes baseadas nas mais recentes descobertas para reorientar a alimentao de modo a promover a sade, defende a nutricionista Aderuza Horst, que  tambm doutora em cincia dos alimentos e especialista em nutrigentica. Ela auxiliou na formatao de alguns exames e costuma ser consultada por mdicos para interpretar os resultados. A mdica geneticista Lavnia Schler-Faccini, presidente da Sociedade Brasileira de Medicina Gentica, tem outra opinio. Ela acha que, em muitos casos, os dados oferecidos por esses painis nutricionais, para a beleza ou exerccio so insuficientes. Os resultados e o aproveitamento acabam sendo limitados quando as evidncias cientficas so pequenas ou fracas, diz a especialista, que  professora da Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

A geneticista Lavnia tambm alerta quem pretende se submeter a um teste de DNA com finalidade preventiva  com a inteno de conhecer a sua predisposio a doenas como Alzheimer e Parkinson, por exemplo  a se aconselhar antes com um geneticista. Pode ser fonte de muita dor de cabea se a pessoa no for bem orientada e no tiver suporte para discutir os resultados e tirar as suas dvidas. Lavnia fala com conhecimento de causa. Atendo muita gente que comprou testes de DNA pela internet, como os que so vendidos pela companhia americana 23andMe, e se apavorou ao ler o laudo, diz.

De fato, descobrir-se portador de uma mutao que predispe ao cncer ou a uma doena degenerativa no  uma informao fcil de digerir e tampouco pode ser ignorada. A oncogeneticista Maria Isabel Achatz, do A. C.Camargo Cancer Center, em So Paulo, est acostumada a ser procurada por pessoas que fizeram testes para avaliar suas chances de cncer e com milhes de dvidas na cabea. Em geral, foram testes pedidos por mdicos que no conseguiram interpretar adequadamente os resultados, afirma. Em um dos casos, a paciente fez um teste para avaliar as chances de cncer de mama hereditrio e se assustou com mutaes que o mastologista no soube explicar. Melhor teria sido se ele a enviasse a um geneticista para estudar melhor o exame diante da histria da famlia, diz a mdica. Para ela, a necessidade de os mdicos de vrias especialidades trabalharem em conjunto aumenta na medida em que os recursos para detectar variaes nos genes associadas ao cncer tambm se multiplicam. Hoje, h desde testes para tumores de mama que avaliam 19 genes a outros que rastreiam 94 e at mais de 300 genes para vrios tipos da doena.

Mais uma preocupao da geneticista Lavnia so os testes para crianas. Se um teste desses aponta que um menino que adora correr no ser um atleta de sucesso nessa rea por causa das caractersticas das suas fibras musculares, pode desencoraj-lo a fazer algo de que gosta. E sabemos que vencer no depende s dos genes, diz a especialista. A questo  ainda mais grave se o teste for preditivo de enfermidades que s se manifestam na idade adulta, como a doena de Huntington (mal hereditrio e degenerativo caracterizado por desordens mentais e motoras).  preciso que a pessoa tenha suporte e recursos emocionais para lidar com seu diagnstico, defende Lavnia.

O desafio de administrar as informaes dos testes genticos  mundial. No final de 2013, por exemplo, a agncia americana que regulamenta medicamentos e procedimentos, o FDA, proibiu a 23andMe de vender seus testes de genoma diretamente aos usurios, o que a companhia vinha fazendo desde 2010. Um dos questionamentos do FDA era justamente o gerenciamento dos resultados e das atualizaes que a companhia enviava por e-mail por causa de descobertas sobre o papel dos genes. A deciso gerou grande polmica sobre o direito de os indivduos conhecerem seus dados genticos e qual seria o caminho mais adequado para prover o suporte necessrio a quem quisesse abrir a caixa de Pandora do seu DNA.

Atualmente, o site da companhia oferece um teste vendido a US$ 99 para identificar ancestrais. Ou seja, se voc descende de esquims, indianos, europeus, africanos. Mas, no final do ano passado, o kit de anlise do genoma foi lanado na Inglaterra, pas que est mobilizado por um projeto de sequenciar 100 mil genomas para formar um banco de genomas nacional e se tornar lder mundial em gentica. No Brasil, h o desafio de baixar o preo desses testes  muitos bem acima de R$ 1 mil  e obter a cobertura dos planos de sade para sua realizao.  preciso ainda compilar variaes especficas da nossa populao e aumentar o nmero de especialistas na rea. Somos apenas uns 350, diz Bernardo Garichochea, coordenador do centro de Aconselhamento Gentico e Cncer do Hospital Srio-Libans, em So Paulo.

